在云南昆明家中的杂物间里，30岁的父亲徐伟搭建了一间“实验室”。在这里，他要为两岁多的儿子徐灏洋制作救命的“药物”。
近1岁时，徐灏洋被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes）。这是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童。目前，全球尚未有治愈此病的方法，对症的药物也仍未上市，许多孩子的生命停留在3岁以前。
10月1日，徐伟向南都记者介绍，组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解孩子的病症，他起初四处托病友帮忙带药，但始终不是长久之计。于是，他做出了一个决定——自制“药物”，“而这是唯一的选择。”
所谓“药物”，实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文，从中摸索门道并自行购买设备配制，再以身检验安全性，最后用来给孩子延续生命。没有人相信他会做到这一切，包括孩子的母亲、身边的亲人。徐伟说，要自己给自己希望，“我就是想治好自己的孩子。”
就部分网友提出法律风险的问题，徐伟也表示，意识到自制“药”是有风险的。他希望，相关机构和专家未来在治疗方法和药物研发上能有突破。
【对话徐伟】
孩子近一岁确诊患罕见病，“瞬间天就塌了”
南都：灏洋是怎样被确诊 Menkes的？
徐伟：孩子生长发育落后，一直不会翻身，不会抬头。我们有个女儿，像他这么大的时候，已经会翻身抬头，坐得很稳，身体也比较软。所以，我带他去看了医生，所有检查都做了，没有检查出这个病。后来做基因的全外显子测序，就发现他ATP7A基因缺陷，患有Menkes。拿到报告的时候，他已经快1岁了。
徐灏洋。
南都：当时你是什么反应？
徐伟：当时还不了解。医生打报告的时候，他打电话给我，叫我先了解一下Menkes。我就在网上搜索，因为相关信息很少，反正就记得是看到过，这个病活不到3岁。整个人就是懵了，瞬间天塌了一样，怎么会遇到这样的事，会得这样的病。
南都：这种基因缺陷疾病，在产检时能查出来吗？
徐伟：我们做了产前检查。传统的产检，没有针对这些罕见病的检查，所以也很难发现。需要做绒膜穿刺，基因才测得出来，除非你自己意识到可能会有这个病，才会去查。
南都：据你现在了解，Menkes是一种什么样的疾病？
徐伟：这是一种全身性的铜稳态失调。铜是身体必需的一种微量元素，很多的生物过程、体内的生化过程，都需要铜的参与。如果失去铜的话，体内的很多酶就会失去活性，会导致很多并发症。比如像脑萎缩，退行性的疾病；像结缔组织的异常；如果一直失调严重，他本身的发育最终失去平衡点，就开始器官衰竭。
南都：这些发病阶段，灏洋也正在经历？
徐伟：脑损伤肯定是有的，结缔组织异常也是有的，所以他没办法抬头，没办法自己坐起来，吞咽也比较困难，排尿也不畅。缺铜也会导致免疫力异常，容易反复感染。
南都：孩子接受过哪些治疗？
徐伟：很多。去过北京的医院，尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素，发现相关指标没有很好地恢复。后来就开始用组氨酸铜，用后看他的铜蓝蛋白、血清指标都恢复正常；然后用过伊利司莫铜，通过干细胞改善病症。主要是这几项治疗，其他吃的那些药就太多了。
南都：这些“药物”最开始是怎样获取的？
徐伟：这些其实应该不能算作是“药物”，因为据我所知它们在全球都没有上市。组氨酸铜，最开始是一个山东病友大哥给我的，他的小孩也是Menkes。他是从外部渠道获得的，有时只能用过期的。
靠翻译软件查论文“制药”，称“这是唯一的选择”
南都：后来如何走上了自制“药物”这条路？
徐伟：因为当时用着对方给的过期的“药物”，肯定是不放心。另外，这都是根据每个确诊病人份量给的，他不可能每次分给我们，也不现实。疫情来了之后，从外部获取的渠道也不太方便。
后来，我想的是先去找药厂，如果人家愿意帮助我们开发这个药，这样是最好的。但我不太敢以患者的身份去联系药厂，我觉得可能这个身份不太恰当。我之前有经营一个科技公司，所以我就把科技公司的营业范围扩增了一下，加入了医药相关的经营范围，然后以公司的名义联系了上海的药厂。我们过去谈的时候，他们以为我是要把这个药通过审批去上市。我记得，好像当时第一个阶段报价就差不多是80万，如果是按正规的流程走下来的话，药物上市最快的可能都要两三年左右，耗费的资金更多。
徐伟家由杂物间改造的实验室。受访者供图
因为我之前也在做一些小生意，所以从商业角度来考虑，我觉得这个确实违背商业原则。就算有药厂愿意，也很难付诸行动，因为受众人群太少了。如果花那么大的代价就为几十个孩子供药，他们绝对是亏本的。孩子确诊以后一个半月左右，我就决定自己制作“药物”。因为比较急，这是唯一的选择。
南都：你是怎样制作“药物”的？
徐伟：首先查清楚要怎么做，然后就去买相关设备。通过国外的论文查组氨酸铜制作方法，看不懂就用软件翻译过来，一个个查英文单词，翻过来还看不懂，很多专业名词就再去搜索理解意思。
很多时候看文章，看着看着就睡着了，因为实在看不懂。每时每刻都在受挫。受挫以后，再继续一点一滴地查。大概花了一个半月，基本了解了制作步骤。弄懂了以后，直接就做了。一般先消毒器具，称量需要的化合物，混合然后过滤灭菌，最后罐装瓶装压盖。
最新的论文提到，伊利司莫铜比组氨酸铜能更好地治疗Menkes。伊利司莫铜，我是和另一位病友一起制作的。他本身是医生，他的双胞胎孩子都有Menkes。当时他联系到一个可以买到伊利司莫铜原料的公司，然后我去找了助溶剂，再约好时间把它合成。
制作的场所在家里面的杂物间，刚开始把买来的设备放进去，后来培养干细胞对环境要求高，就把杂物间腾空了改造成实验室。
南都：这些“药物”用到孩子身上会有担忧吗？
徐伟：会的。最开始检测组氨酸铜，给小兔子注射后死亡了。后来怀疑小兔子不耐受，买了大兔子检测没问题。我和病友制作出伊利司莫铜后，检测了细菌类毒素，也给自己打皮下，打了之后就很痛，所以验证了这个只能是静脉注射。用量上都是根据孩子需要的铜元素数量，计算使用药物的数量。
用了自制的组氨酸铜、伊利司莫铜后，孩子去医院检查，相关指标有改善，他身体状况至少没倒退，用了“药物”会比较爱动一点。孩子现在两岁三个月，比大多数Menkes患儿好一点，他的姐姐还有我们逗他的时候，他可以笑出声。看到孩子笑就是最欣慰的时刻。
没人相信做得成，“自己给自己希望”
南都：决定自制“药物”后，生活有什么变化吗？
徐伟：我后来没有工作了，全身心为孩子做“药”，到现在也还是。给孩子治病以来，一共是30多万的投入，现在经济上也有压力。
南都：身边的人如何看待你做这件事？
徐伟：家人开始就反对，不相信能做得成。我们也没有太多交流，他们连家里实验室都没进去过，就是一种不过问的态度，现在也没有什么变化。有时对家人会有埋怨，但是想想就过了。因为他们也不懂，我的精力都放在给孩子治病上，他们也有帮着带孩子。
南都：一些有医学背景的专业人士都觉得自制“药物”很不容易。
徐伟：我觉得其实没什么，就是通过学习都可以做到，不是突破了什么关键性的技术。本身就没有多困难，只是没有人去做。
我可能比较固执一点，就是想治好自己的孩子。我不相信做不出来，而且必须也要做，不做的话孩子就没有希望。
如果自己什么都不做，只是把所有的希望都强加在医生或者药厂身上，责怪他们，还不如自己先给自己希望。
希望治疗方法和药物研发有突破，准备考研读分子生物学
南都：你在微博里提到，加入过一个“Menkes治疗交流群”？
徐伟：对，一共有41个人，应该是国内比较集中的Menkes患儿家长群。前面带药的大哥、一起制药的医生也在群里。家长们普遍面临用药和经济困难。组氨酸铜和伊利司莫铜买不到，如果自己不制作，孩子用不上，就会越来越严重。患病的孩子经常往医院跑，需要一个人专门照顾，很多人基本生活都成问题。
南都：有病友向你求助过自制“药物”吗？
徐伟：有。但是没有上市不能叫“药物”，我做的只是一种化合物，分享给其他人就有法律风险。大家都互相理解。
南都：目前使用的治疗手段，对孩子能起到怎样的效果？
徐伟：如果基因治疗成功的话，还有希望。如果只是这两样化合物，是不可能治愈的，只能缓解症状。但是针对Menkes的基因治疗，没有先例，更不成熟。说实话都不知道能不能做出来，要多少钱才可以最终完成。
南都：你想过放弃吗？
徐伟：从来没有想过放弃。会有一些遗憾，但至于遗憾，我觉得如果现在不努力的话，以后才肯定会遗憾。
南都：你的经历被报道后，引起了很多关注。
徐伟：有很多媒体来找我，有很多好心人愿意提供帮助，比如提供技术、设备支持，想给孩子买衣服。但这两天我都忙得来不及回复，只有晚上才有时间。另外，有罕见病患儿家长要我的联系方式，我也都给了。
南都：下一步你有什么打算？
徐伟：我是高中毕业，又报考了成人高考，去年10月参加了考试，现在专科在读，我走的是专升本，下个月还要考试，考四科。升了本科之后想去参加全国性的研究生考试，因为只有到研究生才可以选择我想学习的分子生物学专业。我主要是关注我孩子这个病。
现在治疗Menkes最大的困难，是没有最终可以治愈的方法，也很难用上对症的药物。希望相关机构和专家在治疗方法和药物研发上能有突破。同时，我期待能有基因疗法，剪掉孩子基因突变多出来的那个碱基，这需要专家支持。
出品：南都即时
采写：南都记者 张林菲 实习生 巴鑫禹