一项罕见疾病全国仅366例确诊患者，成人一年治疗费用高达198万元

文/韩璐

近日，中国首个法布雷病特效药法布赞（注射用阿加糖酶β）在国内上市，用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

法布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，临床表现多样，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛。在儿童时期，患者会出现少汗或无汗、不耐热等症状，严重时甚至无法正常生活。随着疾病进一步发展，患者的肾、心脏、脑、神经等各器官将遭受严重损害，如得不到有效治疗，将危及生命。

按照寇德罕见病中心（CORD）与艾昆纬中国（IQVIA）管理咨询团队发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，根据发病率预测，法布雷病全国患病人数估算大致在18860人，但已登记的确诊人数仅366人。

其中有确诊难的问题，由于临床症状的多样性，法布雷病患者常常在多个医院、多科室之间辗转，确诊十分困难。即使得到确诊，也没有特效药物可用，多数患者死于肾脏功能衰竭或心肌肥厚以及脑卒中等严重并发症。

作为中国首个获批的法布雷病特效药，法布赞的上市将打破患者的困局。

从价格上来看，由于罕见病用药人数有限，从医疗经济学角度，很难以较低定价获得经济收益，因此，罕见病药物治疗费用高昂。以法布赞为例，推荐治疗剂量是1.0mg/kg体重/2周静脉输注治疗，官方35mg规格的零售价是39900元，5mg规格的是8995.35元。按照成人59.5kg和儿童33kg来计算，一年治疗费用分别为198万元和99万元，目前尚未纳入医保。

为了帮助更多法布雷病患者获得规范治疗，提升治疗可及性，此次上市会上，赛诺菲携手中国初级卫生保健基金会正式启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目。项目启动后，对于符合条件的年满 8 周岁的低收入患者，每连续使用2个月的法布赞，则为其援助1个月的免费治疗。